湖北省妇幼保健院专家团队在国际知名期刊发表245万例胎儿先心病数据研究新成果近日，湖北省妇幼保健院超声诊断科陈欣林、赵胜团队联合美国纽约州发育缺陷基础研究所钟南教授团队在国际著名期刊英国医学委员会（BMC）系列《Cell & Bioscience》（《细胞与生物科学》）发表了题为“中国胎儿先天性心脏病的发病率、分布、疾病谱和遗传缺陷：产前超声筛查从2,452,249例妊娠中检测到18,171例患病胎儿”的新成果。本项研究陈欣林、赵胜、董晓燕、刘俊涛为共同第一作者，程龙献、钟南为并列通信作者。

　　先天性心脏病（CHD）是最常见的出生缺陷类型，每千名活产婴儿中就有8—12名受到影响，占全世界所有主要先天异常的近三分之一。统计数据显示，自2005年起，先心病一直位居我国出生缺陷首位，尚缺乏胎儿先心病亚型数据报道。

　　本研究首次在全球报道了由接受规范化培训的中国超声医生完成245万例胎儿系统筛查，诊断18171例胎儿先心病。据悉，这是世界上最大的单一队列，确定了2011-2013年中国先心病的发病率为7.4/1000，与西方国家报道的先心病的发病率基本一致。

　　中国胎儿先心病的疾病谱被确定为36种亚型，包括法洛四联症、房室间隔缺损、右室双出口、大动脉转位、单心室、永存动脉干等15种主要异常，及室间隔缺损、左位上腔静脉、主动脉缩窄、先天性血管环等21种次要异常。是目前对胎儿先心病亚型最详实的数据报道。

　　本研究同时报道了中国6个地理区域先心病总发病率和36个亚型的发病率。总发病率分别为南部（广东、上海、海南）7.6‰，中部（北京、天津、陕西、山西、山东、河北、河南、湖北、湖南、安徽、江西）7.8‰，东部（江苏、上海、浙江、福建）7.6‰，西南部（贵州、四川、云南、重庆）7.6‰，北部（黑龙江、吉林、辽宁、内蒙古）5.6‰，西北部（甘肃、宁夏、青海、新疆）4.7‰。北部和西北部先心病发病率明显低于其他4个区域，可能与经济发展不平衡有关。

　　本研究还介绍了占比32.8%的5,961例胎儿先心病合并心外畸形数据，首次提出了16种心脏畸形与心外畸形相关，室间隔缺损合并心外畸形为最常见的复杂出生缺陷。在胎儿先心病中，中枢神经系统是最常见的受损器官。先心病与遗传因素关系密切，本研究中20%先心病病例接受了遗传学检查，15.9%合并染色体异常与拷贝数变异。染色体核型分析发现18-三体是胎儿先心病最常见的染色体异常。产后随访和部分终止妊娠病例病理检查，与产前超声对比检查的准确性达到了88%。综上所述的系列大数据报道，是截至目前中国人群中最完整的胎儿先心病病例的收集及报道，填补了该领域多项空白。

　　湖北省妇幼保健院超声诊断科首席顾问陈欣林主任介绍，超声影像是产前筛查和诊断先心病首选甚至是唯一的方法，接受产前超声规范化培训的超声医生，对胎儿先心病筛查和诊断是可行的。对提高我国胎儿先心病的检出率，实现产前产后救助，避免严重先心病出生，降低家庭与社会经济与心理负担，起到了重大作用。